Genetische Grundlagen
Genetik ist der Wissenschaftsbereich der Biologie, der sich mit der Konstanz und Veränderlichkeit von Erbanlagen und Merrkmalen bei Lebewesen beschäftigt. Einfach ausgedrückt:
Genetik ist die Lehre der Vererbung.
Vererbung ist die Übertragung artspezifischer und individueller Merkmalanlagen auf die
Nachkommenschaft. Vererbungsregeln (Vererbungsgesetze) sind bestimmte
Gesetzmäßigkeiten, die den Erbgang kennzeichnen. Hierzu gehören Regeln, die die inter- und
intrachromosomale Rekombination oligogen bedingter Merkmale bestimmen, sowie die bei der
Vererbung polygen bedingter Merkmale und Eigenschaften auftretenden Gesetzmäßigkeiten.
Erbfehler sind Missbildungen oder Störungen physiologischer Vorgägnge, die vor, bei, oder
nach der Geburt, oder auch erst in der weiteren Entwicklung des Tieres in Erscheinung treten. Ein
Individuum erbt alle Anlagen sowohl für Merkmale (Fellfarbe, Augenfarbe, Körperbau usw.), als
auch für Eigenschaften (Verhalten, Wesen) von seinen Eltern. Die Übertragung auf die
Nachkommen erfolgt bei der geschlechtlichen Fortpflanzung durch die Geschlechtszellen, also
die Samen- und Eizelle. Letalfaktoren sind Erbfehler, die vor Erreichen der Fortpflanzungs-
sfähigkeit zum Tod des Individuums führen. Phänokopien sind durch Umweltnoxen bedingte
Defekte, die in ihrer Erscheinungsform nicht von Erbfehlern zu unterscheiden sind. Hin und wieder
kann es auch zum Auftreten von Merkmalen kommen, die zuvor bei keinem Tier der Rasse
gesehen wurden und die weitervererbt werden. Man spricht dann von einer Mutation. Dabei
handelt es sich um eine Veränderung der genetischen Information, die ein Gen oder ein ganzes
Chromosom betreffen kann und spontan auftritt.
Bei der Vererbung genetischer Merkmale können vier verschiedene Prinzipien (Erbgänge)
unterschieden werden: der autosomal-rezessive, der autosomal-dominante, der X-chrosomale
und der mitochondriale Erbgang. Autosomal bedeutet, daß es sich um Merkmale auf einem oder
mehreren der 22 Autosomen handelt, im Gegensatz zur X-chromosomalen/gonosomalen (an die
Geschlechtchromosomen (X,Y) gebunden) und mitochondrialen (an die Mitochondrien gebunden)
Vererbung.
Grundbaustein Zelle:
Die Zelle ist die kleinste Bau- und Funktionseinheit von Organen und somit die Grundlage der
Lebewesen. Die Zelle besteht aus Zelleib und Zellkern. Die Erbanlagen liegen hauptsächlich im
Zellkern und dort in den Chromosomen. Etwa 0,1 % der Erbanlagen sind im Zelleib, hier in den
Mitochondrien. Bei der Teilung der befruchteten Eizelle entstehen zwei, vier, acht und schließlich
Milliarden von Zellen.
Chromosomen:
Chromosomen sind mikroskopisch kleine, fadenförmige Eiweißstrukturen. Jedes Chromosom
weist eine ganz bestimmte Länge und eine ganz charakteristische Form auf. Die Gesamtheit aller
Chromosomen eines Zellkerns bildet einen Chromosemsatz. Je zwei Chromosomen eines
Satzes gleichen sich in Form und Länge, sie sind homolog. Eine Ausnahme bilden nur die
männlichen Geschlechtschromosomen, die als X- und Y-Chromosom bezeichnet werden. Der
Hund besitzt im Kern einer jeden Körperzelle 78 Chromosomen, bzw. 39 Chromosomenpaare.
Nur in den Geschlechtszellen, dem Ei der Hündin und dem Spermium des Rüden liegen diese
Chromosomen in der halben Anzahl (haploider Chromosomensatz), also nicht als Paar vor.
Jedes Spermium und die Eizelle haben 39 Chromosomen - eines aus jedem Paar. Durch die
Befruchtung - das Verschmelzen von Eizelle und Spermium - kommt es zur Vereinigung der zwei
halben Chromosomenpaarsätze, so daß die daraus entstehende Zelle wieder über einen
diploiden, d.h. aus 78 Chromosomen bzw. 39 Chromosomenpaaren bestehenden
Chromosomensatz besitzt. Die Nachkommen erhalten gleiche Teile der mütterlichen und der
väterlichen Erbsubstanz. Wie die Chromosomen verteilt sind, welche Teile der Erbsubstanz
übergeben werden und welches von den vielen tausend Spermien zur Befruchtung gelangt ist
reiner Zufall. Zucht hängt also bei aller Planung in hohem Maße vom Zufall ab.
Gene:
Chromosomen fungieren nur als “Behälter für die Erbanlagen. Die spezifischen Erbinformationen
bezeichnet man als Gene, die reihenförmig auf den Chromosomen angeordnet sind. die
Gesamtheit aller Gene eines Lebewesens nennt man Erbanlagen. Ein Gen ist eine Erbeinheit die
aus einer chemischen Substanz unterschiedlichen Aufbaues (DNS = Desoxyribonukleinsäure)
besteht. Beim Hund gibt es viele Tausende von Genen. Jedes dieser Gene sitzt auf einem ganz
bestimmten Chromosom und dort auch wieder an einer ganz bestimmten Stelle (Genort = locus).
Da Chromosomen nicht einzeln, sondern paarweise - homolog - anzutreffen sind, gehört auch zu
jedem Gen ein Partner-Gen oder homologes Gen, das Allel.
Allele:
Die zwei allelen Gene bestimmen zusammen wie sich die Eigenschaft die sie in sich tragen
ausprägt. Dabei bewirken identische, reinerbige Allele auch identische Merkmalsausbildung
(homozygot). Unterschiedliche, mischerbige Zustandsformen eines Gens haben auch
Unterschiede in dem von diesem Gen vererbten Merkmal zur Folge (heterozygot). Man geht
davon aus, dass Hunde mehr als 100 000 Allelpaare, also ca. 200 000 Gene haben.
Viele Vererbungsvorgänge weisen Gesetzmäßigkeiten (Vererbungsregeln) auf, die schon im
vergangenen Jahrhundert von Johann Gregor Mendel erforscht und beschrieben wurden. Er
stellte fest, daß sich Gene nicht vermischen, sondern ihren eigenen Charakter behalten. Dabei
werden rezessive Gene von dominanten überdeckt.
1. Mendelsches Gesetz (Uniformitätsgesetz):
Kreuzt man zwei verschieden reinerbige Individuen miteinander, z.B. BB (reinerbig für schwarzes
Fell) x bb (reinerbig für helles Fell), so sind die Nachkommen in der F1-Generation
(1.Tochtergeneration oder Filialgeneration) untereinander alle gleich (uniform). Besitzt ein
Elternteil einen dominanten Faktor (schwarzes Fell ist in der Regel dominant über helles Fell),
so tritt dieser bei allen Nachkommen in Erscheinung, obwohl diese heterozygot sind. Das
entsprechende Allel des anderen Partners wird unterdrückt, die F1-Tiere ähneln beim
betreffenden Merkmal dem Elternteil mit dem dominanten Gen.
Beispiel: ist ein Elternteil (z.B.Rüde) reinerbig dominant für schwarzes Fell und ein Elternteil
(Hündin) reinerbig rezessiv für helles Fell, so sind 100 % der Nachkommen mischerbig
(Bb). Der dominante Faktor (schwarzes Fell) tritt bei allen Nachkommen in Erscheinung.
Beim Deutschen Pinscher ist das einfarbige Rot dominant über das zweifarbige Schwarz-rot !
2. Mendelsches Gesetz (Spaltungsgesetz):
Kreuzt man die Individuen der F1-Generation unter sich, so ist die F2-Generation in dem
betreffenden Merkmal nicht gleich, sondern spaltet nach bestimmten Zahlenverhältnissen auf.
Beim intermediären Erbgang ergibt das Verhältnis 1 (dominant) zu 2 (intermediär) zu 1 (rezessiv).
Etwa 25 % der F2-Tiere weisen das Merkmal des Großelternteils mit dem dominanten Faktor auf,
50% die speziellen Merkmale der Eltern und weitere 25 % die Merkmale der Großeltern mit dem
rezessiven Faktor. Die Nachkommen sehen unterschiedlich aus! Obwohl beide Elterntiere
schwarz sind (mischerbig) werden 3/4 (75 %) der Welpen schwarzes, 1/4 (25 %) aber wird helles
Fell haben.
Beispiel: Beide Elterntiere sind mischerbig für das dominante und rezessive Gen - Bb
25 % der Nachkommen sind reinerbig für das dominante Gen (BB), also schwarz
50 % der Nachkommen sind mischerbig, im Phänotyp setzt sich das dominante Gen
durch, d.h. auch sie haben schwarzes Fell
25 % der Nachkommen sind reinerbig für das rezessive Gen (bb) und haben helles Fell.
Das Merkmal bb (helles Fell) der Großmutter wurde verdeckt weitervererbt, es hat sich
“durchgemendelt).
3. Mendelsches Gesetz (Neukombination der Gene):
Kreuzt man Individuen, die sich in zwei oder mehreren Allelen voneinander unterscheiden,
werden die einzelnen Allele unabhängig voneinander entsprechend der beiden ersten
Mendelschen Gesetzen vererbt, so dass neue, bei den Eltern nicht vorhandene Gen- und damit
Merkmalskombinationen (Neukombination) entstehen können.
Die Mendelschen Gesetze gelten nur bei Merkmalen, die monogen vererbt werden. Neben
den mendelnden Erbgängen spielen auch solche eine Rolle, die nicht den Mendelschen Regeln
folgen. Dies sind die zytoplasmatische /mitochondriale Vererbung sowie das Imprinting
(unterschiedliche Expression eines Gens).
Bei der Vererbung wird unterschieden zwischen:
Parentalgeneration = Elterngeneration
Filialgeneration = unmittelbare Nachkommen der Parentalgeneration
Heritabilität (Erblichkeit)= Übertragung von Merkmalen und Anlagen der Eltern auf die
Nachkommen
Anlageträger = (engl. carrier/conductor) Individuum, das – ohne ein bestimmtes
Merkmal in seinem Phänotyp aufzuweisen – das zugeordnete
rezessive Gen besitzt und an seine Nachkommen weitergeben kann
Merkmalsträger = genotypisch und phänotypisch erkranktes Tier
Anlageträger eines rezessiven Merkmales, sind merkmalsfreie, gesunde Tiere. Manifestieren
sich Merkmale erst spät im Leben, so dass die Zuchttiere lange Zeit als Merkmalsträger
unerkannt bleiben, können Defektallele eine sehr weite Verbreitung unter den Nachkommen
erfahren. Anlageträger und sich später im Leben manifestierende Merkmalsträger können nur
durch molekulargenetische Tests (Gen-Test) erkannt werden.
Genotyp = Gesamtheit aller Gene
Phänotyp = Erscheinungsbild
homozygot (reinerbig) = die Allele eines Genpaares sind vollkommen gleichartig
heterozygot (mischerbig) = Genpaar ist durch verschiedene Allele besetzt.
Homozygote und heterozygote Genotypen in einer Population folgen den Hardy-Weinberg-
Regeln. Mit Hilfe dieser Regeln lässt sich der Anteil heterozygoter Tiere aus der Häufigkeit der
Merkmalsträgern berechnen. Beispiel:
Merkmalsträger
Anlageträger
Gesamt
1 %
18 %
19 %
5 %
35 %
40 %
10 %
43 %
53 %
20 %
49 %
69 %
50 %
41 %
91 %
Autosom = alle Chromosomen die nicht zu den Gonosomen gehören. Der Hund hat
39 Chromosomenpaare, also 78 Chromosomen insgesamt, davon sind
zwei die Gonosomen, XY beim Rüden und XX bei der Hündin, die
restlichen 76 Chromosomen sind die Autosomen.
Die Autosomen beinhalten gemeinsam mit den Gonosomen die
Gesamtheit aller Gene, die die komplette Erbinformation tragen. Diese
Chromosomen-Gesamtheit besteht aus informationstragenden Anteilen,
den Genen.
autosomal = nicht geschlechtsbezogen
Gonosom = Geschlechtschromosom. Gonosomen sind für die genotypische
Geschlechtsbestimmung, das genetische Geschlecht, zuständig.
gonosomal = geschlechtsbezogen, die Veränderung betrifft die
Geschlechtschromosomen (Gonosomen) X bzw. Y.
Mitochondrien = Zellorganellen
mitochondrial = etwa 0,1 % der DNA befinden sich nicht im Zellkern sondern in den
Mitochondrien. Eizellen besitzen im Gegensatz zu Spermien mehrere
hunderttausend Mitochondrien. Mutationen in der Mitochondrien-DNA
werden nur mütterlicherseits vererbt.
geschlechtsgebunden = Merkmale die zwar von beiden Eltern vererbt werden, jedoch
nur bei einem Geschlecht auftreten können (Kryptorchismus)
geschlechtsgekoppelt = von den Genen der Geschlechts-Chromosomen vererbte
Merkmale. Der Rüde kann geschlechtsgekoppelte Merkmale
nur an die Töchter vererben.
monogen = beruht auf nur einem Gen .
oligogen = der Phänotyp wird durch Mutation in wenigen Genen verursacht
polygen (multifaktoriell) = beruht auf vielen Genen die durch Umweltfaktoren beeinflussbar sind
(polygenetischer Erbgang). Bei polygenen Erkrankungen mit additiver
Genwirkung und Schwellencharakter ist die Wirkung desto stärker je
mehr aktive Gene vorhanden sind. Erst beim Überschreiten einer
bestimmten Anzahl von Defektgenen kommt es zu Problemen.
Außerdem wird der Ausprägungsgrad der Merkmale noch von den
Umweltbedingungen beeinflusst (polyfaktorielle Vererbung). Die
meisten polygenetischen Erkrankungen zeigen extreme Unterschiede
hinsichtlich des Zeitpunktes ihres ersten Auftretens, des Verlaufs als
auch in der Ausprägung.
dominant = bereits ein defektes Allel auf einem der beiden homologen
Chromosomen reicht zur Merkmalsausprägung
kodominant = gemeinsame Ausprägung von mehreren Allelen eines Gens (Mendels
Versuch: rote Blüte x weisse Blüte = rosa Blüte)
rezessiv = Vererbung eines Merkmals, das im heterozygoten Zustand keine
Änderung des Phänotyps bewirkt.
intermediär = beide Allele beeinflussen die Merkmalsausbildung bei mischerbigen
Organismen
Penetranz = prozentuale Wahrscheinlichkeit mit der ein bestimmter Genotyp den
Phänotyp ausbildet. Unterschieden wird in vollständige- und
unvollständige Penetranz. Unklar sind die Ursachen der
unvollständigen Penetranz, d.h. wenn die Dominanz nicht vollständig
zum Ausdruck kommt, z.B. der Genotyp Aa einen Phänotyp aa ergibt.
Expressivität = Der Grad mit dem sich ein penetrantes Gen als Merkmal im Phänotyp
ausprägt ist, wird in der Genetik als Expressivität bezeichnet.
Quell- und Literaturverzeichnis:
Lexikon der Veterinärmedizin Prof.Dr.med.vet.habil E.Wiesner
Prof.Dr.med.vet.habil R.Ribbeck
(Enke-Verlag)
Lehrbuch Tierarzthelferin Dr.med.vet.A.Grabner, Dr.med.vet.D.Schoon, Dr.med.vet.HJ.Schäfer
(Schlütersche Verlagsgesellschaft)
Anatomie und Physoilogie der Haustiere Klaus Loeffler
(Ulmer-Verlag)
Innere Medizin für Tierärzte Prof.Dr.med.vet.N.Rossow, Dr.med.vet.B.Staufenbiel
(Ulmer Verlag)
Lehrbuch Mensch-Körper-Krankheit Dr.med.A.Schäffler, Dr.med.S.Schmidt
(Jungjohann Verlag)
Tierheilpraktiker Prüfungsfaragen med.Päd.Heilpraktiker,Tierheilpraktiker R.Schneider
(Sonntag Verlag)
Ausbildung Tierheilpraktiker med.Päd.Heilpraktiker,Tierheilpraktiker R.Schneider Skript