HHTの診断の最初の一歩
遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT・オスラー病）が疑われたり、御家族・親族にHHTの患者さんがいる場合の検査
肺の動静脈瘻が先に見つかった場合などもオスラー病を強く疑って検査を進めるべきです．
本来は、遺伝性出血性毛細血管拡張症・HHTのことを理解した医師が診察・治療に当たるべきですが、現実は、大学病院の医師ですらあまり知識がないというか、関心がないのが現状です．
問診：
鼻血があるか？（鼻血の量は、まちまちです）
呼吸困難はあるか？（坂道がきつくないか？）．
肺・脳・脊髄・消化管・肝臓などの動静脈ろう（シャント）の診断がされたことはないか？
親族にHHT患者さんはいるか？
親族に高頻度の鼻血・脳膿瘍・肺出血・呼吸困難などの症状の人はいないか？
若くしてなくなった方はいないか？
視診：口唇・舌・顔面の皮膚・指に毛細血管の拡張があるか？
病院での検査：胸部X線撮影・肺から肝臓までの造影CT（3 mmスライス）、脳のMRIとMRA（MRによる脳血管撮影）、酸素飽和度測定（指のセンサーを30秒ほどつけるだけです．肺の他の病気がない場合、93%以下の飽和度であれば肺にシャントが必ずあります）．これらは、すべて外来で可能な非侵襲的検査です．肺の動静脈瘻のみの診断には造影のCT検査は不要です．しかし、肝臓の動静脈瘻の診断には造影のCT検査をした方が診断的価値が高いです．そのため、肺から肝臓まで一度に造影CT検査（肝臓は、できればdynamic studyを行い、肝臓内での血行動態の検査も行なう）を御奨めします．
以上が、私が行っている初期の診察・診断方法です．詳しく書けば、もっと詳しくなってしまいますが、多くの場合、問診、つまり話を聞いただけでHHTの患者さんかどうかは分かります．
問題なのは、何科を受診したらいいかです．システム的には、何科の医師でも頭のMR検査も胸腹部CTのオーダーは可能なはずです．近くの病院で御相談ください．
2007.9 28記、2008.7.16、2009.2.16追記