遺伝性出血性毛細血管拡張症と妊娠
遺伝性出血性毛細血管拡張症：HHTは、軽微な鼻血や口唇、口腔粘膜等の毛細血管拡張が症状の場合もあれば、肺・肝・脳の動静脈瘻による、より重症で多彩な症状を呈することもあり、同じ家族内のHHTであっても、症状が異なることが多いことは良く知られている．
HHTの症状は、0歳（出生時）で0%、12歳迄に80%、35歳迄に97%出現するとされ、女性の場合には妊娠を契機で症状の悪化をみることがある．特に、肺動静脈瘻、肝動静脈瘻、脳動静脈瘻での悪化の報告があるが、鼻出血に関しては妊娠中に悪化しない場合や改善することもある．
英国のHHTの女性患者47人の161回の妊娠を、妊娠前または妊娠後の2年間に肺動静脈瘻がない診断された138妊娠と、あると診断された23妊娠に分けると、流産は前者の7妊娠で、後者の4妊娠で認められ、両者間には統計的有意差はなかった．母体の合併症は、肺動静脈瘻がない群では、一回（一妊娠）だけ脳卒中が起こったのに対し、肺動静脈瘻を持つ母体には、合計10回の合併症が起こった．その内訳は、6妊娠で肺での動静脈シャント量の増加が認められ、呼吸障害の悪化があり、２人（２妊娠）は肺出血で死亡し、２妊娠で脳卒中が起こっている．死亡の２人は、ともに初めての妊娠であった．また、この報告の47人の女性患者から生まれた151人の子供のうち80人がHHTであることが確認されている．しかし実数はこれよりも多いことが推測される．
妊娠中には、心拍出量や循環血液量が増加し、出産直前には、通常の40%増加している．このことやHHTの異常血管が拡張することが、妊娠中の肺動静脈瘻に関係する合併症の原因であると推測されている．またエストロゲンやプロゲステロンなどのホルモン変化の影響もあるとされる．
肺動静脈瘻のないHHTの女性の妊娠は、通常よりもリスクは上がらないことを示唆し、逆に肺動静脈瘻を持つHHTの女性の妊娠はリスクが高いこと示している．妊娠を考えているHHTの女性患者は特に肺動静脈瘻の検査を受けるべきであり、コイル塞栓術により、肺からの塞栓症や低酸素血症を予防・減少させることが可能である．
琉球大学脳神経外科主催の勉強会で行った沖縄、南城市知念から朝日を撮影 (2007.6.30)
参考文献
Shovlin CL, Hughes JMB, Tuddenham EGD, et al: A gene for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q3. Nature Genet 6:205-209, 1994
Shovlin CL, Winstock AR, Peters AM, et al: Medical complications of pregnancy in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Q J Med 88:879-887, 1995
2007.7.7 記